近些年來，全球范圍內孤獨癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder，ASD）患病率均有上升趨勢。孤獨癥已成為嚴重影響兒童健康的全球公共衛生問題，世界衛生組織將其列為兒童精神****位。目前尚未發現可用于ASD早期診斷的生物標志物，對ASD的診斷主要基于行為學評估，診斷中位年齡約為52個月，使得很多患兒錯失了*佳干預**的時機。
近日，美國加州大學圣地亞哥分校研究團隊在《Molecular Psychiatry》雜志上發表題為“A predictive ensemble classifier for the gene expression diagnosis of ASD at ages 1 to 4 years” 的文章，開發了一種基于白細胞基因表達的智能診斷分析模型有望用于診斷幼兒ASD。
該研究從240名ASD和典型發育（TD）幼兒中收集了臨床、診斷和白細胞RNA的數據（175名幼兒數據進行訓練，65名進行測試），由3570個基因表達特征選擇集和12種分類方法開發了42840個模型，選取了訓練集和測試集AUC-ROC≥0.8的742個模型進行加權貝葉斯模型平均化后，生成了智能診斷分析模型。經測試，該模型在訓練和測試基因表達數據集中表現準確，ASD診斷分類的AUC-ROC分數為 85-89%，AUC-PR分數為84-92%。除此外，該研究所開發的分析模型不但能夠正確地對88%的患有ASD風險基因突變的TD和ASD幼兒進行分類，還在不同年齡、不同種族的幼兒中有較好的診斷效果。
該研究所提出的智能診斷分析模型有望用于ASD兒童的早期篩查和流行病學監測，實現ASD的早發現、早診斷、早干預。
