大約每20000個嬰兒中就有一個出生時就有所謂的先天性巨痣（congenital giant nevus）---一種巨大的色素痣，可能覆蓋面部和身體的大部分。由于先天性巨痣的外觀及其日后發展為黑色素瘤的風險，許多患者決定讓他們的孩子接受廣泛的手術來切除整個病變，這可能會造成巨大的長久性**。
在一項新的研究中，來自麻省總醫院（MGH）等研究機構的研究人員構建出先天性巨痣的多種臨床前模型，并利用這些模型發現，幾種**可以應用于皮膚以使病變消退，而且一種外用**還能防止黑色素瘤。相關研究結果于2022年5月12日在線發表在Cell期刊上，論文標題為“Topical therapy for regression and melanoma prevention of congenital giant nevi”。
論文通訊作者、MGH癌癥中心黑色素瘤項目主任David E. Fisher博士說，“我們研究的目標是開發一系列動物模型，旨在闡明這些病變的關鍵生物學特征，并測試對皮膚的非手術****，目的是使痣細胞（nevus cell）消退，從而消除手術**的需要。”
這些模型包括經過基因改造后表達一種稱為NRAS的基因的小鼠，該基因包含一種已知導致人類大多數先天性巨痣的突變，以及移植了含有人類先天性巨痣的皮膚的小鼠。Fisher和他的同事們利用這些模型來分析這些先天性巨痣的不同階段，以更好地了解它們是如何形成和發展的。此外，當他們使用這些模型來測試局部使用阻斷已知由NRAS突變激活的信號通路的單一**或聯合**時，他們發現一些**方法導致了明顯的先天性巨痣消退。此外，一種在皮膚上局部使用后會刺激一種炎癥反應的**在三次**后使先天性巨痣完全消退。該**療法還能完全防止小鼠皮膚癌的形成。
圖片來自Cell, 2022, doi:10.1016/j.cell.2022.04.025。
Fisher說，“這些發現將有望為更多的改進奠定基礎，旨在直接測試先天性巨痣患者的這種皮膚**方法。這項新的研究將包括對**性的額外研究，潛在的進一步提高療效，以及更多的潛在機制分析。總體目標是在這些患者中預防黑色素瘤，同時避免這些病變帶來的毀容挑戰。”（生物谷 Bioon.com）
