2020年12月3日訊/生物谷BIOON/---在*近一項研究中，LSU Health新奧爾良的一個研究小組**報告，在小鼠模型中，刪除RPE65基因的其中一個抑制因子，可防止因基因突變導致的視錐細胞感光細胞退化。他們的發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《PNAS》上。
據(jù)報道，RPE65基因中有100多個DNA變體是引起視網(wǎng)膜變性**的致病突變。其中包括一種稱為LCA的遺傳性兒童期致盲性**。盡管一種新的基因療法可以改善某些具有RPE65基因突變的人的視力，但目前尚無有效的療法可阻止LCA中的進行性視網(wǎng)膜變性。
此前，研究人員確定了三種RPE65抑制劑。本研究涉及的一種稱為脂肪酸轉運蛋白4（FATP4）。他們發(fā)現(xiàn)，在視網(wǎng)膜中缺乏FATP4的LCA小鼠模型中，視錐感光細胞的存活率提高了近10倍。他們還發(fā)現(xiàn)，視網(wǎng)膜中FATP4的部分減少可以提高視錐細胞感光細胞的存活率和視覺功能。這些發(fā)現(xiàn)將FATP4確定為保留患者白天色覺的有希望的**靶標。
“ FATP4在與RPE65突變相關的視網(wǎng)膜營養(yǎng)**的**進展中的作用是完全未知的，” Nicolas Bazan博士說道： “這項研究是**個發(fā)現(xiàn)FATP4在視網(wǎng)膜營養(yǎng)**的感光細胞存活和功能中起關鍵作用的研究。”
LSU Health New神經(jīng)科學與眼科學教授Jin Minghao博士補充說：“我們的發(fā)現(xiàn)使我們能夠設想出減輕RPE65突變以及其他突變患者視錐細胞感光細胞退化和視力喪失的策略。”
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