根據(jù)本周在eLife上發(fā)表的一項(xiàng)研究，科學(xué)家報(bào)告說，出生時(shí)出現(xiàn)的罕見的破壞性突變的綜合效應(yīng)對健康壽命和壽命造成負(fù)面影響。
研究結(jié)果表明，另外一種遺傳性破壞性突變可以延長六個(gè)月的生命，而這些罕見突變的組合決定了人們多久會患上諸如癌癥，心臟病和癡呆癥等**。
研究人員目前所知道的與壽命有關(guān)的大多數(shù)遺傳變異，都是在壽命長的人中發(fā)現(xiàn)的，例如生活在100歲或以上的百歲老人。導(dǎo)致其余人口生存的變種仍然知之甚少。
現(xiàn)在，研究人員提出，導(dǎo)致壽命延長的剩余變異可能歸因于每個(gè)人基因組中存在的非常罕見但破壞力極高的突變。美國波士頓布萊根婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院教授，共同**作家瓦迪姆·格拉迪雪夫(Vadim Gladyshev)說：“大大減少了罕見的，破壞壽命和健康的破壞性突變的作用。”“它們在不同的人中是不同的，但是結(jié)合起來，它們對壽命產(chǎn)生了意想不到的巨大影響。”
哈佛大學(xué)布萊根婦女醫(yī)院的博士后合著者**作者安納斯塔西婭·辛迪亞皮納(Anastasia Shindyapina)解釋說：“直到*近，由于參與研究的人數(shù)很少，只能在基因研究中探究常見的基因變異。”“但是，如今，對成千上萬的人進(jìn)行排序的大型數(shù)據(jù)集使我們能夠評估在10,000名受試者中只有不到1名受試者出現(xiàn)的DNA變異的影響。”
眾所周知，超稀有蛋白截?cái)嘧凅w(PTV)是*具破壞力的遺傳變體。這些趨向于比更常見的遺傳變異具有更大的影響，并且可以顯著改變體內(nèi)重要蛋白質(zhì)的數(shù)量和功能。PTV的頻率增加與諸如精神分裂癥，癲癇和自閉癥等復(fù)雜**有關(guān)。在這項(xiàng)研究中，Shindyapina與**作者，新加坡下呂市的研究人員Aleksandr Zenin及其同事一起著手研究一個(gè)人出生的PTV數(shù)量如何影響他們的壽命。他們還想了解一生中積累更多的PTV是否會影響整體健康狀況和生存時(shí)間。
研究小組分析了英國生物庫中超過40,000人的基因組數(shù)據(jù)，這些人平均在50歲左右。他們將個(gè)人PTV的“負(fù)擔(dān)”(每個(gè)人基因組的PTV總數(shù))與其壽命和“健康”進(jìn)行了比較：發(fā)展為包括癌癥，心臟病，慢性阻塞性肺**，中風(fēng)和癡呆癥在內(nèi)的復(fù)雜**所花費(fèi)的時(shí)間。
研究小組發(fā)現(xiàn)，超稀有PTV負(fù)擔(dān)沉重的人的健康壽命和壽命較短。一個(gè)人的基因組中每增加一個(gè)超稀有PTV，就會使壽命減少六個(gè)月，而健康期減少兩個(gè)月。
除了與生俱來的遺傳變異之外，隨著年齡的增長，我們會積累更多的遺傳資源。研究預(yù)測，PTV的自然積累會隨著年齡的增長而成比例增加，但與我們出生的PTV的影響相比，它們的影響可能較小。“如果理論計(jì)算正確的話，隨著年齡的增長，我們一生中積累的遺傳變異僅占我們所有人都面臨的**和死亡風(fēng)險(xiǎn)增加的一小部分。” Gero的研究人員Andrei Tarkhov解釋說。俄羅斯莫斯科斯科爾科沃科技學(xué)院，博士研究生。
“我們的發(fā)現(xiàn)表明，一生中積累的突變不會加速**或死亡，這與以前的假設(shè)相矛盾。”共同**作者，Gero**研究員Peter Fedichev補(bǔ)充道。“總的來說，我們的研究結(jié)果表明了遺傳研究在衰老過程中以前難以獲得的稀有突變的令人驚訝的作用。它們還證明了整個(gè)外顯子組和基因組測序的能力，可以揭示復(fù)雜**的遺傳結(jié)構(gòu)，從而開發(fā)出未來的**方法。”
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