科學家們發現了**個短暫睡眠基因

經過十年的搜索，加州大學舊金山分校的科學家們確定了**一個促進“自然短暫睡眠”的人類基因 - 終身，夜間睡眠，持續時間只有四到六個小時但讓人感覺完全休息 - 發現了**個。

“在我們確定**個短睡眠基因之前，人們確實沒有考慮遺傳方面的睡眠持續時間，”神學教授，加州大學舊金山分校威爾神經科學研究所成員傅英輝博士說。Fu領導了發現兩種短睡眠基因的研究小組，*新的基因在2019年8月28日發表在Neuron雜志上的論文中有所描述。

據傅說，許多科學家曾經認為某些睡眠行為無法通過基因研究。“使用人類遺傳工具很難研究睡眠，因為人們使用警報，咖啡和藥丸來改變他們的自然睡眠周期，”她說。這種思維方式使這些睡眠破壞者難以讓研究人員區分自然睡眠時間不足6小時的人和僅使用人工興奮劑的人。

直到2009年，自然短睡眠仍然是一個謎，當時Fu的團隊進行的一項研究發現，遺傳了一種名為DEC2的基因中特定突變的人平均每晚睡眠時間僅為6.25小時;缺乏突變的研究參與者平均8.06小時。這一發現提供了**個確鑿的證據，即自然短暫睡眠至少在某些情況下是遺傳性的。但這種突變很少見，所以雖然它有助于解釋一些自然的短睡眠者，但它無法解釋所有這些。

“睡眠很復雜，”加州大學舊金山分校的路易斯·帕塔克，醫學博士，John C. Coleman神經退行性**杰出教授和新研究的共同**作者說。“我們認為只有一個基因或一個大腦區域告訴我們的身體睡覺或醒來。”Ptá?ek和Fu認為，必須有其他尚未被發現的短暫睡眠原因。

正如新的研究所描述的那樣，當研究人員確定一個包含三代連續天然短睡眠者的家庭時，取得了突破，其中沒有一個人攜帶DEC2突變。研究人員使用基因測序和一種稱為連鎖分析的技術，幫助科學家確定與特定性狀相關的突變的確切染色體位置，以梳理家族的基因組。他們的努力揭示了一個名為ADRB1的基因中的單字母突變，就像DEC2中的突變一樣，它與自然的短暫睡眠有關。

急切地想要了解新發現的突變如何導致短暫的睡眠，研究人員在實驗室培養的細胞和小鼠中進行了一系列實驗，這些小鼠經過基因工程改造，在小鼠版本的ADRB1中具有相同的突變。

基于細胞的實驗表明，β-1腎上腺素能受體的突變形式 - 由ADRB1基因編碼的蛋白質，在多種基本生物過程中發揮作用 - 比非突變體版本更快地降解，表明它也可能有不同的功能。

在小鼠實驗中證實了這種預感。研究人員發現，ADRB1基因在背腦中高度表達，腦干是一個參與調節睡眠的腦干區域。使用一種稱為光遺傳學的技術，其中細胞被修飾以便它們可以被光激活，研究人員將光線聚焦在腦橋中的神經元上，以刺激那些表達ADRB1的細胞。觸發這些神經元立即喚醒睡眠小鼠 - 特別是那些正在經歷非快速眼動睡眠的小鼠，這些神經元通常不活??的睡眠階段 - 證明這些神經元促進覺醒。

另外的實驗表明，具有突變形式的ADRB1的腦橋中的清醒促進神經元更容易被激活。此外，在具有ADRB1突變的小鼠中，促進覺醒和促進睡眠的神經元的比例嚴重偏向前者。這些實驗表明，ADRB1的突變形式促進了自然的短暫睡眠，因為它有助于建立更容易引起并且保持清醒更長時間的大腦。